Мать неизлечимо больного ребенка рассказала о своей трагедии: редкий диагноз
«Сколько ему суждено прожить, столько мы будем рядом»
В наш век медицинских чудо-технологий кажется, что неизлечимых болезней быть не должно. Особенно у детей. Однако болезнь, которую обнаружили у маленького Салима из Республики Татарстан, не могут победить даже самые современные лекарства и методы в мире. Мама Салима Миляуша рассказала «МК» историю его болезни и откуда черпает силы, зная, что жить сыну осталось всего несколько лет…
Семья Мухаметзяновых, Миляуша, Рустем и двое их детей живут в Зеленодольске, в 35 км от Казани. У младшего Салима, которому 2,5 года, диагноз – ганглиозидоз. Редкое генетическое заболевание. Он – один такой на весь Татарстан.
Салим родился полностью здоровым, в первые месяцы жизни по развитию даже опережал старшего брата. Раньше начал держать головку, переворачиваться… Был активным ребенком. Неладное родители стали замечать где-то в шесть месяцев. К этому возрасту дети начинают ползать, но у Салима это не получалось.
– Когда мы брали его на руки, то стали замечать, что он как будто стал становиться мягче телом. Обычно детей носят «столбиком», но он не держался… Врачи нам говорили: делайте массажи и все нормализуется. Мы и делали массажи. К остеопатам ходили, к неврологам – все говорили, что всё нормально. Врачи сказали: мамочка, попейте магний, успокойтесь, хватит искать болячки.
Когда Салиму должен был исполниться годик, родители ходили с ним к логопеду, чтобы разрабатывать мышцы лица и рта. И однажды логопед посоветовала провести исследование, которое называется секвенирование (определение последовательности нуклеотидов в ДНК).
Через три месяца пришел результат, показывающий поломки в гене. Салима привезли на обследование в Москву, и врач-генетик, расшифровав анализ, сказала: «У вас здесь не все так хорошо…».
– Нам поставили младенческую форму ганглиозидоза, первый тип. Вскоре у него начались сильные «откаты» в развитии. Совсем перестал держать голову. Перестал переворачиваться, группироваться, игрушки брать. Сейчас Салим ничего не может делать… В этим типом заболевания врачами отводится срок жизни от трех до пяти лет.
Родители искали любые способы лечения – например, узнали, что в Испании есть специальная клиника. Но получили оттуда ответ, что все только на стадии экспериментов с такими детьми. При этом вылечить таких детей они в любом случае не могут, а могут лишь немного притормозить развитие болезни. Обращались и во многие другие клиники – безрезультатно.
– Я максимально пытаюсь облегчить ему жизнь. Если он сгибается, то при определенном положении тела уже не может дышать, его нужно постоянно усаживать так, чтобы легкие раскрывать. Через рот он не кушает, у него атрофированы мышцы – в животике стоит гастростома для питания. Ему нужен специальный стульчик, специальная коляска. Салим совсем не держит свое тело.
– Я состою в тематической группе в Ватсапе, пока что нашлось 19 таких детей по России. Это группа для нас стала еще одной семьей… Общение с мамами из этой группы облегчило нашу жизнь. Мы делимся советами, какое оборудование, какие специальные приспособления могут облегчить жизнь наших детей…
– С другими мамами таких детей мы много говорим на эту тему, и я теперь не загадываю, что будет через год-два, я нахожусь в этом времени здесь и сейчас. Сейчас Салимчик со мной, и я нужна ему как мама. Мы живем с ним, как будто он обычный ребенок. Мы все его очень любим, вся наша семья – и бабушки, и дедушки, и его папа, и братик… Я приняла эту ситуацию, что мы родители такого ребенка. Я не плачу постоянно по ночам, я живу обычной жизнью, разница лишь в том, что я ухаживаю за ребенком-инвалидом. Да, бывает, что «накрывает», когда особенно трудно приходится, но поплачешь, поговоришь с мужем – и легче становится. Сколько сыну суждено прожить, столько мы будем рядом с ним. Это же наш ребенок. Он с нами навсегда.
Врач-генетик, член Российской Ассоциации Репродукции Человека Екатерина Юшина прояснила нам ситуацию с этим редким заболеванием.
– Ганглиозидозы относятся к наследственным заболеваниям – развитие клинических симптомов обусловлено дефектом или недостатком определенного фермента, который ведет к накоплению веществ (которые должны быть переработаны ферментом) главным образом в нервных клетках центральной и периферической нервной системы. Пациенты с ранней формой болезни в большинстве случаев, увы, погибают в первые 2 года жизни (младенческая форма) или в возрасте до 15 лет (ювенильная форма) от сопутствующих инфекционных заболеваний.
Для развития этого заболевания необходимо наличие двух мутаций (одна – от мамы, вторая – от папы), соответственно, оба родителя этого ребенка являются здоровыми носителями ганглиозидоза. В такой паре при каждой беременности риск рождения ребенка с этим диагнозом составляет 25%, и поэтому им необходимо проконсультироваться у генетика при планировании последующих беременностей.
К сожалению, в настоящее время, как и для большинства наследственных генетических заболеваний, для ганглиозидоза не разработана такая терапия, которая воздействовала бы на причину заболевания – имеющуюся мутацию в каждой клетке организма такого пациента. Рассматриваются некоторые терапевтические подходы для лечения, однако единственное используемое на данный момент лечение, – симптоматическое.
– Так как многие генетические заболевания не отражаются на рутинном УЗИ плода во время беременности, самый лучший способ лечить генетические заболевания – это профилактировать риски рождения детей с такими заболеваниями с помощью преконцепционного скрининга. То есть проверять будущих родителей на носительство различных мутаций до зачатия ребенка. Абсолютно всем, даже здоровым людям, не имеющих отягощенного наследственного анамнеза рекомендуется некоторый минимум генетических тестов, которые необходимо сдать перед зачатием ребенка. Врач подробно расспросит вас обо всем, что ему необходимо знать, чтобы назначить подходящие именно вам исследование.
